Initiative des IRSC pour la recherche sur les maladies rares : Résultats

Titulaires d'une subvention d'équipe Améliorer le diagnostic des maladies rares

Félicitations aux titulaires d'une subvention d'équipe Améliorer le diagnostic des maladies rares! Chaque équipe recevra 1,375 million de dollars sur trois ans afin d'améliorer le processus diagnostique des maladies rares au Canada.

Une maladie rare prend en moyenne sept ans à être diagnostiquée. En mettant l'accent sur la génomique, les équipes de recherche lauréates tentent d'établir les façons les plus efficaces de diagnostiquer des maladies rares en vue d'améliorer la santé et le bien-être des personnes touchées par une maladie rare, y compris leurs proches.

Titulaires d'une subvention

Nom : Dre Kym M. Boycott
Établissement : Institut de recherche du Centre hospitalier pour enfants de l'est de l'Ontario
Lieu : Ottawa (Ontario)
Titre du projet : A Canadian knowledge-to-action roadmap for evidence-informed implementation of first-tier clinical genome-wide sequencing for rare disease (K2A-RD) [Feuille de route canadienne d'application des connaissances pour la mise en œuvre factuelle du séquençage pangénomique clinique de premier rang pour les maladies rares (K2A-RD)]

Nom : Dr Gregory Costain
Établissement : Hôpital pour enfants de Toronto
Lieu : Toronto (Ontario)
Titre du projet : TRIAGE-GS: a randomized controlled trial of a genomics-first approach to rare disease diagnosis [TRIAGE-GS : essai contrôlé randomisé d'une approche axée sur le recours précoce à la génomique pour diagnostiquer les maladies rares]

Nom : Dre Paula D. James
Établissement : Université Queen's
Lieu : Kingston (Ontario)
Titre du projet : Early genomic testing for inherited bleeding disorders in patients without a diagnosis after first-line testing: a randomized controlled trial [Tests génomiques précoces des troubles hémostatiques héréditaires chez les patients n'ayant pas reçu de diagnostic après les tests de première ligne : essai contrôlé randomisé]

Titulaires d'une subvention d'équipe Améliorer la qualité et la surveillance des données administratives et médicales sur les maladies rares

Félicitations aux titulaires d'une subvention d'équipe Améliorer la qualité et la surveillance des données administratives et médicales sur les maladies rares! Grâce à ce concours s'inscrivant dans l'Initiative des IRSC pour la recherche sur les maladies rares, chaque équipe recevra 1,6 million de dollars sur quatre ans.

Le Canada doit assurer le suivi et la surveillance des données liées aux maladies rares, lesquelles se comptent par milliers. Ainsi, les fonds octroyés appuieront des projets de recherche qui contribueront à déterminer la prévalence des maladies rares au Canada, mais aussi leur coût direct et leurs répercussions sur le système de santé du pays. Ces travaux favoriseront aussi la mise en commun des données et une meilleure collaboration entre hôpitaux et chercheurs.

Titulaires d'une subvention

Nom : Dre Deborah A. Marshall
Établissement : Université de Calgary
Lieu : Calgary (Alberta)
Titre du projet : RAre Disease Administrative Data Research (RADAR) Team: putting the health system impact of rare diseases on the radar [Équipe de recherche sur les données administratives sur les maladies rares (RADAR) : point de mire sur les répercussions des maladies rares sur le système de soins de santé]

Nom : Dre Reshma Amin
Établissement : Hôpital pour enfants de Toronto
Lieu : Toronto (Ontario)
Titre du projet : Real-World Evidence for Canadian Neuromuscular Disease: Establishing a Framework for National Integration of Patient Reported Outcomes, Clinical Registry Data, Healthcare Utilization and Healthcare Associated Costs [Données probantes du monde réel pour le Registre canadien des maladies neuromusculaires : établissement d'un cadre pour l'intégration à l'échelle nationale des résultats déclarés par le patient, des données issues de registres cliniques, du recours aux soins de santé et des coûts associés aux soins de santé]

Titulaires d'une subvention de fonctionnement Des thérapies géniques pour des maladies rares aux fins d'essais cliniques

Félicitations aux titulaires d’une subvention de fonctionnement Des thérapies géniques pour des maladies rares aux fins d’essais cliniques. Chaque équipe recevra 1 137 500 $ sur quatre ans pour faire progresser le développement de thérapies géniques pour les maladies rares au Canada en vue d’essais cliniques.

Parmi les 7 000 maladies rares actuellement connues, des traitements n’existent que pour 5 % d’entre elles, avec un taux encore plus bas pour un remède. Les méthodes de thérapie génique se sont avérées efficaces pour traiter plusieurs maladies rares. Toutefois, il subsiste un écart au Canada entre les étapes de la recherche préclinique et des essais cliniques sur des humains.

En étroite collaboration avec le Centre de recherche en thérapeutique en santé humaine du Conseil national de recherches du Canada, les chercheurs financés dans le cadre de ces subventions aideront à combler ce fossé en produisant les données probantes nécessaires pour de premiers essais cliniques sur des humains, en vue de contribuer à de futures thérapies pour les personnes atteintes d’une maladie rare au pays.

Titulaires d'une subvention

Nom : Dr Carl Ernst
Établissement : Université McGill
Lieu : Montréal (Québec)
Titre du projet : Resolving roadblocks to clinical trial readiness for rare brain disease gene therapy [Surmonter les obstacles nuisant à la préparation d’essais cliniques sur des thérapies géniques pour des maladies cérébrales rares]

Nom : Dre Lucie Germain
Établissement : Université Laval
Lieu : Québec (Québec)
Titre du projet : GMEB-SASS: The first clinical trial phase I/II using a genetically modified epidermolysis bullosa self-assembled skin substitute to treat dystrophic epidermolysis bullosa, a severe rare skin disease [GMEB-SASS : le premier essai clinique de phases I et II étudiant l’usage de substituts cutanés bilamellaires autologues auto-assemblés et génétiquement modifiés pour traiter l’épidermolyse bulleuse dystrophique, une maladie cutanée grave et rare]

Nom : Dre Nancy Braverman
Établissement : Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill
Lieu : Montréal (Québec)
Titre du projet : Toward clinical translation of retinal gene therapy for Zellweger Spectrum Disorder [Vers l’application clinique d’une thérapie génique de la rétine pour traiter les maladies du spectre du syndrome de Zellweger]

Titulaires de la subvention d'équipe Réseau d'essais cliniques : maladies infantiles rares

Félicitations aux titulaires de la subvention d'équipe Réseau national d'essais cliniques sur les maladies infantiles rares et leur traitement! Grâce à ce concours s'inscrivant dans l'Initiative des IRSC pour la recherche sur les maladies rares, l'équipe financée recevra 20 millions de dollars sur cinq ans pour l'établissement de RareKids-CAN, un réseau national d'essais cliniques sur les maladies infantiles rares et leur traitement.

Le réseau œuvrera à favoriser la collaboration des chercheurs, des patients, des aidants, des soignants et des responsables des politiques, à rationaliser la recherche clinique et à impulser les essais cliniques à l'échelle nationale et internationale afin de faire progresser la recherche, les programmes de prévention, les techniques de diagnostic et les traitements dans le but d'améliorer la santé des enfants et des adolescents qui vivent avec une maladie rare.

Titulaire de la subvention

Nom : Dr Thierry Lacaze-Masmonteil
Établissement : Réseau de recherche sur la santé des enfants et des mères
Lieu : Vancouver (Colombie-Brittanique)
Titre du projet : RareKids-CAN: Pediatric Rare Disease Clinical Trails and Treatment Network [RareKids-CAN : un réseau national d'essais cliniques sur les maladies infantiles rares et leur traitement]

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